All cancer orsakas av att generna i arvsmassan förändrats och inte fungerar som de ska i den cell där cancern uppstår. Rökning och radioaktiv strålning kan orsaka sådana förändringar. Men det finns även förändringar som har ärvts ned från föräldrarna och som kan öka risken för cancersjukdom.
Granskad av: Ulf Kristofferssondocent, överläkare, Genetiska kliniken, Skånes universitetssjukhus. I mellan fem och tio procent av alla insjuknanden i cancer finns en familjehistoria förenlig med en starkt ökad ärftlig risk på grund av en genförändring, så kallad sjukdomsassocierad genvariant.
I ytterligare cirka en fjärdedel av all cancer har ärftliga faktorer visats ha en bidragande, men inte avgörande betydelse. Exakt hur mutationer förändrade gener orsakar cancer är ännu inte helt klarlagt, men sannolikt är många av de förändrade generna inblandade i reparationen av kroppens arvsmassa, DNA.
När en cell delar sig och DNA kopieras uppstår ofta fel som reparationsgener rättar till. Om en reparationsgen inte klarar sitt jobb kvarstår felet och kontrollen över den nya cellen kan förloras. I laboratorier världen över pågår ett intensivt sökande efter mutationer som kan orsaka ärftlig cancer.
De flesta gener där det finns en mycket hög risk att drabbas av cacner har sannolikt hittats i dag, men det återstår mycket att göra för att hitta gener som i samverkan kan påverka risken att drabbas av cancer. Att ha en förändrad gen i sitt DNA betyder inte att cancersjukdomen kommer att bryta ut.
Vi har en dubbel uppsättning av alla arvsanlag. Vid cancersjukdomar är oftast ärftligheten dominant. Det innbär att man ärver en mutterad genvariant från en av föräldrarna. Risken att ärva en mutation är lika stor som att få den friska varianten - 50 procent.
För att cellen ska förändras till en cancercell måste den andra kopian också förändras. Detta styrs framförallt av slumpen och behöver inte ske, vilket betyder att inte alla som ärvt mutationen kommer att drabbas av cancer. Att ha den förändrade genvarianten i sitt DNA betyder inte att sjukdomen med säkerhet kommer att bryta ut, enbart att risken är förhöjd.
Olika cancertyper är kopplade till olika gener och genförändringar. Risken för att utveckla cancer varierar mellan olika genförändringar, men för den som bär på en sådan dominant genvariant kan risken att utveckla cancer under sin livstid vara över 50 procent.
Misstanke om ärftlig cancersjukdom kan utredas vid någon av de onkogenetiska mottagningar som finns vid universitetssjukhusen i Stockholm, Umeå, Lund, Uppsala, Göteborg och Linköping. I många regioner krävs remiss. Ta reda på vad din region har för regler.
Detta kan du göra genom att kontakta mottagningarna eller läsa på deras webbplats.